近期，一位孕妈妈在做超声检查时，突然发现胚胎停育，没有胎心了，孕妈妈疑惑不已，遂来到德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科咨询：这到底是什么原因导致的呢？该如何进一步做检查呢？出现胚胎停育的情况之一是染色体异常导致的，今天我们就来为大家普及一下关于染色体异常出现的胚胎停育。
什么是胚胎停育？
胚胎停育是指早孕期由于受精卵缺陷、母体自身因素或外界等不利因素影响而导致的胚胎停育现象。超声检查结果常提示为胚胎发育不良。
什么是染色体异常？
染色体异常是导致早孕期胚胎停育最常见的原因之一。占导致孕龄<8孕周胚胎停育的50%～60%。常见的染色体数量异常为三倍体及三体综合征;染色体结构异常包括染色体缺失、重复、倒位及平衡易位等，以倒位和平衡易位最常见。
如何检测染色体异常？
流产物绒毛组织进行遗传学检测项目有细胞核型分析和基因芯片检测，流产物绒毛组织细胞核型分析主要采集流产物绒毛进行短期培养，经过制片后对染色体进行观察，诊断是否有染色体数目异常及检测范围内结构异常。流产物绒毛组织基因芯片检测是提取绒毛组织DNA进行检测，查找引起习惯性流产、胚胎发育不良的遗传学原因。经过流产物绒毛细胞核型分析，这位孕妈妈的流产物绒毛检测结果为47,XN,+9（正常人群为23对染色体，每号染色体均是成对存在的，检查出的这一核型9号染色体出现了三条，比正常人群多了一条染色体，这种胚胎一般不能存活）。根据检查结果，闫磊主任及时给予了指导方案，并在此提醒大家注意休息，加强锻炼，远离辐射，远离有毒有害物质，预防缺陷儿的出生。
温馨提醒：对于胚胎停育想要查找原因的夫妇请及时到正规医院进行咨询，待进一步检测后再进行专业治疗。（季冬）
